Le samedi 13 mai, s’est tenue la journée des familles de l’association française du syndrome d’Ondine (AFSO) à l’institut Imagine (Paris). Cette rencontre a regroupé des familles, des chercheurs et des médecins dans le but de partager et d’échanger sur cette pathologie très rare d’origine génétique également appelée « hypoventilation alvéolaire centrale congénitale ». Elle est caractérisée par l’absence du contrôle central de la respiration et une atteinte diffuse du système nerveux autonome.
En ouverture de la journée, Nathalie FRANCKHAUSER, membre de l’AFSO, a pris la parole au nom de l’association pour remercier l’ensemble des participants à cette journée et présenter les différents membres.
La matinée a été découpée en trois sessions principales : présentation des centres de référence maladies rares (CRMR), l’éducation thérapeutique du patient (ETP) et la recherche. Les résultats des études du Pr BODINEAU et de M. CASCIATO portant sur la modulation pharmacologique de la commande ventilatoire sont tenus confidentiels et ne seront pas abordés dans cet article. Durant l’après-midi, la thématique de la transition enfant-ado-adulte a pris place, sous forme d’échanges entre les experts, les patients adultes et les parents d’enfants atteints de cette pathologie. La fin de journée a été consacrée à l’assemblée générale de l’association et Mme Céline DENANCÉ est devenue la nouvelle Présidente de l’AFSOndine.
La parole a été donnée aux docteurs Benjamin DUDOIGNON, responsable du centre de référence (CRMR) constitutif des maladies respiratoires rares – RespiRare spécialisé pour l'”Ondine” pédiatrique à l’hôpital Robert Debré (AP-HP) et Maxime PATOUT, responsable du centre de référence constitutif des maladies pulmonaires rares – OrphaLung pour l'”Ondine” adulte, à l’hôpital Pitié-Salpêtrière (AP-HP), qui ont pu détailler le rôle crucial des CRMR dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients atteints du syndrome d’Ondine.
Le Dr Benjamin DUDOIGNON accompagné de Mme Zina GHELAB, infirmière en pratique avancée, a présenté le programme d’éducation thérapeutique « Ondine & nous » mis en place par un groupe de travail à l’hôpital Robert Debré en réponse à l’appel à projets de la Direction Générale de l’Offre de Soins (2019).
Ce programme est construit à partir des besoins et des attentes identifiées lors de l’entretien individuel appelé « diagnostic éducatif » réalisé avec le patient, les parents ou les proches aidants. Ensuite, le « plan d’action » se met en œuvre. Il consiste à procéder aux séances d’apprentissage en vue d’expliquer la pathologie, veiller à la bonne ventilation et gérer les diverses situations auxquelles l’enfant sera confronté. À l’issue du programme, le « bilan de compétences » est établi par une co-évaluation afin d’évaluer les compétences acquises et les difficultés rencontrées par le patient.
Enfin, le Dr DUDOIGNON et Mme GHELAB abordent la coordination nécessaire des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de la maladie chronique autour et avec le patient, des séances « personnalisées » qui peuvent être envisagées à la demande du patient ou de l’aidant pour un apprentissage spécifique et la possibilité de proposer des séances d’ETP à distance, par visioconférence, notamment pour les patients ou les parents qui habitent en province. Dans cette perspective, un e-ETP est en cours de développement.
Élise et Aubeline, deux mamans qui ont bénéficié du programme d’ETP durant l’hospitalisation de leur enfant atteint du syndrome d’Ondine à l’hôpital Robert Debré, ont témoigné de leur « soulagement » après leur retour à domicile parce qu’elles avaient pu acquérir des connaissances sur cette maladie, notamment comment ventiler leur enfant, gérer la trachéotomie, etc. Savoir que l’équipe médicale est toujours à l’écoute et qu’elles peuvent la contacter en cas d’urgence a renforcé ce sentiment. Elles apprécient aussi que le programme d’ETP soit personnalisé selon les besoins spécifiques de chacun.
L’équipe du CRMR adulte (hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP) est en pleine réorganisation, avec la désignation du Dr. PATOUT comme responsable du centre suite au départ du Pr. STRAUS. La maladie étant très rare, il est difficile pour le centre de rester labellisé « constitutif » car moins de 70 patients y sont suivis. Il est donc crucial que tous les patients du territoire national y soient adressés ne serait-ce que par téléconsultation pour avoir une file active qui justifie l’existence et le maintien du centre. En ce sens, la RCP nationale « insuffisance respiratoire chronique et anomalies du contrôle respiratoire » est une aide, car en plus de l’expertise médicale qu’elle apporte pour le diagnostic et le suivi des cas complexes, elle permet également de repérer des patients qui sont suivis en ville et de les orienter vers le CRMR.
De la même manière, rendre visible cette pathologie, communiquer, est d’autant plus important pour informer, sensibiliser mais aussi attirer les sociétés savantes pour développer la recherche d’où la participation à divers congrès tels que le Congrès de pneumologie de Langue Française (CPLF – 01/2023), le congrès en région Poitou-Charentes 2023 et le Congrès du Sommeil® (Lille – 11/2023).
Le Dr PATOUT a abordé quelques études en cours et les projets qui ont débuté, soutenus par les appels à projets RespiFIL, ainsi que les études réalisées qui ont un intérêt dans l’amélioration de la qualité de vie des patients atteints du syndrome d’Ondine :
Une étude prospective, en double aveugle, randomisée, contrôlée et monocentrique sur 200 patients programmés pour l’analyse des gaz du sang artériel a été réalisée. Les patients ont été randomisés pour que la ponction artérielle soit effectuée avec une aiguille de 23 ou 25 G. Le principal critère de jugement était la douleur lors de la ponction artérielle. L’échelle visuelle analogique pour la douleur et l’échelle visuelle analogique pour l’anxiété ont été utilisées pour évaluer la douleur et l’anxiété lors d’une ponction artérielle radiale.
Les résultats ont démontré que la 23 G était aussi douloureuse que la 25 G et qu’avec cette dernière, le temps de ponction artérielle était plus long. En revanche, il y avait une corrélation entre le niveau d’anxiété avant la ponction artérielle et la douleur ressentie par les patients. Ainsi, il est important que le personnel pratiquant cet acte invasif soit confiant et rassurant pour que cette ponction soit moins douloureuse et moins stressante pour le patient.
Impact du diamètre de l’aiguille sur la douleur
Une cohorte de 250 patients pour lesquels une ventilation non-invasive a été initiée au domicile pour toutes pathologies confondues : obésité, maladies neuro musculaires, BPCO, etc. Lorsqu’elle est instaurée, cinq objectifs doivent être atteints : une utilisation quotidienne > 4 h/jour, une amélioration des échanges gazeux, une qualité de vie liée à la santé (QVLS) et une qualité de sommeil sans effets secondaires. L’objectif était d’évaluer la fréquence à laquelle ces cinq objectifs ont été atteints et les facteurs prédictifs de la réalisation.
Les résultats de cette étude étaient que seulement 9 % des patients ont pu atteindre les cinq objectifs et donc l’initiation réussie de la VNI est rarement réalisée d’où la complexité de la prise en charge des patients atteints du syndrome d’Ondine pour lesquels la ventilation est indispensable.
Une étude réalisée pour valider le dispositif qui correspond à un bracelet connecté doté d’un système d’alarme. L’objectif de cette étude était de tester la capacité de stimulation vibrotactile transmise aux os du poignet par un bracelet vibrant pour réveiller des individus en bonne santé et des patients nécessitant une ventilation mécanique à domicile pendant le sommeil : les patients atteints d’hypoventilation centrale et ceux atteints de BPCO. Les sujets ont subi une polysomnographie nocturne en portant le bracelet. Des alarmes vibrotactiles ont été déclenchées cinq fois au cours de la nuit à intervalles aléatoires.
En résumé, cette étude montre qu’un stimulus vibrotactile est efficace pour induire des réveils chez des sujets sains, mais qu’il est moins efficace chez les patients qui ont sommeil très profond, soutenant l’idée qu’un stimulus vibrotactile pourrait être une sauvegarde efficace à une alarme sonore de ventilateur mécanique à domicile pour les aidants en bonne santé.
Ces bracelets ne se sont pas encore disponibles sur le marché. Des partenariats futurs avec des entreprises d’intelligence artificielle sont en cours et pourraient assurer la fabrication de ce dispositif médical.
L’objectif de cette étude était d’observer l’impact de tâches cognitives sur la respiration de sujets sains, en ventilation spontanée (VS) et en situation de dyspnée expérimentale.
La variabilité respiratoire est significativement augmentée lors de la réalisation des tests cognitifs, pour l’ensemble des variables respiratoires et l’ensemble des tests. Elle est cependant moins importante en ventilation avec CIS comparée à la VS. La charge cognitive entraîne une augmentation significative de la fréquence des apnées dans les deux conditions ventilatoires.
Denys-Michel DE LAROUZIÈRE, co-fondateur de la société Hinlab, qui fabrique des dispositifs médicaux à usage hospitalier ou à domicile pour surveiller des paramètres biologiques et prédire des complications sur le patient, a abordé un projet en cours, en collaboration avec l’association AFSO. Il s’agit d’un capteur optique (photoplétysmographie PPG) placé dans l’avant-bras, une région ayant moins de cartilage et donc plus sensible aux variations. Le principe est d’émettre une lumière rouge sur la peau du patient et la réfraction de cette lumière permettrait d’obtenir un signal « PPG ». Ce signal permet de repérer un pic systolique et un pic diastolique. Son traitement par différents algorithmes donne des paramètres biologiques tels que la fréquence respiratoire, le taux d’oxygène dans le sang, etc. Ces capteurs sont connectés à un smartphone ou un réceptionneur qui envoient les données au laboratoire et par la suite, permet de faire remonter des alertes au médecin ou à l’infirmier.
AtmosR est une « biotech » de recherche appliquée et de développement de thérapies innovantes sur les maladies rares affectant le système nerveux central, créée par Xénia PROTON DE LA CHAPELLE, ancienne présidente de l’AFSO et maman d’un enfant atteint du syndrome d’Ondine. Cette société travaille en étroite collaboration avec les équipes de recherche fondamentale et les firmes pharmaceutiques afin de développer en premier lieu des traitements pour l’hypoventilation centrale alvéolaire congénitale. AtmosR développe ainsi une molécule prometteuse, l’ATS-003 qui restaure la respiration autonome ex vivo dans le syndrome d’Ondine.
L’AFSO travaille avec d’autres associations à l’échelle internationale pour une étude sur la qualité de vie des patients « Ondine » ayant pour objectif de retranscrire la vie réelle des patients et des familles afin de rédiger une publication scientifique pour inciter les cliniciens et les chercheurs à s’investir dans l’amélioration de la prise en charge de cette pathologie extrêmement rare.
La méthodologie de cette étude est d’utiliser deux questionnaires anonymes adressés par un cabinet indépendant aux associations partenaires via un lien internet : un questionnaire « patient » validé par l’OMS et un questionnaire « aidant » reconnu par l’ensemble de la communauté médicale. Un nombre minimal de 200 participants est important à atteindre. Ultérieurement, des interviews avec 15 à 20 patients sélectionnés et des entretiens avec les aidants seront réalisés, ainsi que des schémas illustratifs sur la qualité de vie.
Pour participer à cette étude, n’hésitez pas à prendre contact avec l’association AFSO pour obtenir le lien :
Au début de la session de l’après-midi, les Drs DUDOIGNON et PATOUT ont été à l’écoute des patients et des parents qui rapportaient leur expérience sur la phase de transition enfant-adulte. La plupart d’entre eux trouvent que l’accompagnement s’est amélioré au fil des années et proposent qu’il y ait une phase de « pré-transition » à partir de l’adolescence dans laquelle le patient et les parents doivent être préparés psychologiquement à cette nouvelle étape d’autonomisation.
Zina GHELAB, accompagnée du Dr DUDOIGNON, s’est focalisée sur la transition ventilation invasive VI – ventilation non-invasive VNI et les répercussions biophysiologiques, psychoaffectives et sociales que la trachéotomie peut engendrer sur l’enfant, d’où la nécessité de l’accompagnement pendant cette transition.
C’est alors Laurence, Clémence et Emma, 3 patientes qui ont pris la parole pour rapporter leur expérience de « vivre adulte » avec le syndrome d’Ondine. Elles affirment que l’on peut faire des études, travailler, fonder une famille et se permettre pleins d’activités de façon « sécurisée » telles que les voyages, le sport, la musique, etc.
Cette journée a été très enrichissante et prometteuse car les patients et les proches aidants ont pu communiquer et échanger avec les professionnels qui étaient à leur écoute et dans le dialogue. Plusieurs notions ont été abordées dans le but de partager les informations et les expériences concernant cette maladie respiratoire rare.
RespiFIL remercie l’AFSO pour l’invitation et son accueil à cette journée !